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Condrodisplasia rara caracterizada por baixa estatura desproporcional devido a lesões metafisárias associadas a pêlos finos e de crescimento lento.
2 ensaios clínicos encontrados.
Familial cartilage-hair hypoplasia: prenatal ultrasound features and clinical outcomes in three siblings with identical RMRP variants.
Neonatal erythroderma and immunodysplasia: Overlap of cartilage-hair hypoplasia and Omenn syndrome.
Prenatal Diagnosis of Cartilage-Hair Hypoplasia: A Narrative Review.
📖 RevisãoCartilage-hair hypoplasia in a patient with compound heterozygous variants in the RMRP gene: A case report.
Refractory/Relapsed Hodgkin Lymphoma in Cartilage Hair Hypoplasia-Anauxetic Dysplasia Spectrum: Long-term HSCT-free Remission in 2 Pediatric Siblings.
🥉 Relato de caso