Hipoplasia pontocerebelar tipo 14

Forma de hipoplasia ponto-cerebelosa caracterizada por microcefalia grave e progressiva e atraso global do desenvolvimento grave e aparente desde o nascimento, perturbação do desenvolvimento intelectual grave com ausência de interações sociais e de linguagem e hipoplasia ponto-cerebelosa e agenesia completa ou parcial do corpo caloso na imagem cerebral. Além disso, os indivíduos afetados apresentam frequentemente hipotonia, tetraplegia espástica e convulsões de início precoce. Também foram reportadas anemia crónica e trombocitopenia.