ORPHA:329235
Hipotireoidismo central congênito com aumento testicular de início tardio ligado ao X
Síndrome recessiva ligada ao X causada por mutação(ões) de perda de função em IGSF1, que codifica o membro 1 da superfamília da imunoglobulina. Essa condição pode resultar em hipotireoidismo central, macroorquidismo, puberdade tardia e deficiência variável de prolactina.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoX-linked recessive
Agente Hipotireoidismo centra… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
27 casos documentados
1Genes causadores
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