ORPHA:1573
Hipotricose com degenerescência macular juvenil
A hipotricose com degeneração macular juvenil (HJMD) é uma síndrome muito rara, caracterizada por cabelo curto e esparso desde a nascença seguido de degeneração macular progressiva levando à cegueira.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Hipotricose com degene… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
50 casos documentados
1Genes causadores
24Publicações indexadas
Carregando...