ORPHA:2168
Homocarnosinose
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Homocarnosinosis: A historical update and findings in the SPG11 gene.
Inherited disorders of GABA metabolism.
A novel, quantitative assay for homocarnosine in cerebrospinal fluid using stable-isotope dilution liquid chromatography-tandem mass spectrometry.
Clinical aspects of the disorders of GABA metabolism in children.
[Serum carnosinase deficiency and homocarnosinosis].