ORPHA:397787
Imunodeficiência combinada devido à deficiência de IKBKB
A imunodeficiência combinada grave devido à deficiência de IKK2 é uma forma genética rara de imunodeficiência primária caracterizada por infecções bacterianas, fúngicas e virais potencialmente fatais com início na infância e falta de crescimento. Normalmente, estão presentes hipogamaglobulinemia ou agamaglobulinemia e níveis normais de células T e B.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Imunodeficiência combi… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
9 casos documentados
1Genes causadores
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