Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
Severe combined immunodeficiency (SCID) due to DNA-PKcs deficiency is an extremely rare type of SCID characterized by the classical signs of SCID (severe and recurrent infections, diarrhea, failure to thrive), absence of T and B lymphocytes, and cell sensitivity to ionizing radiation.
+ 9 sintomas em outras categorias
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 26 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
Nenhuma pesquisa aberta no momento
Não encontramos ensaios clínicos recrutando para Imunodeficiência combinada grave por deficiência de ADN-PKcs. Conhece alguma pesquisa? Ajude a comunidade divulgando.
Compartilhe sua experiência
Seu relato pode ajudar outros pacientes e familiares a entenderem melhor Imunodeficiência combinada grave por deficiência de ADN-PKcs. Histórias reais fazem a diferença na jornada de quem busca respostas.
✍️ Enviar meu relatoNenhum especialista ou centro cadastrado ainda
Conhece um médico ou centro de referência para Imunodeficiência combinada grave por deficiência de ADN-PKcs? Ajude outros pacientes compartilhando essa informação.
💡 Sugerir especialista ou centroEncontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →