Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligodontia e/ou hipogonadismo

Distúrbio raro de leucodistrofia hipomielinizante em que a causa da doença é uma variação em qualquer um dos genes POLR, incluindo POLR1C, POLR3A ou POLR3B. É caracterizada pela associação de anormalidades dentárias (dentição atrasada, ordem anormal da dentição, hipodontia), hipogonadismo hipogonadotrófico e leucodistrofia hipomielinizante que se manifesta com atraso ou regressão do neurodesenvolvimento e/ou sintomas cerebelares progressivos.