Leucoencefalopatia vascular familiar COL4A1/2-relacionada

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Publicações recentes

Timeline de publicações

Identification of fibronectin 1 as a candidate genetic modifier in a Col4a1 mutant mouse model of Gould syndrome.

Dis Model Mech2021 Apr 1

Collagen glycosylation.

Curr Opin Struct Biol2019 Jun

Role of COL4A1 in basement-membrane integrity and cerebral small-vessel disease. The COL4A1 stroke syndrome.

Curr Med Chem2010

[Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms and muscle cramps (HANAC): a new basement membrane-disease associated with mutations of the COL4A1 gene].

Bull Acad Natl Med2008 May

[Case of a Japanese female presenting severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN) syndrome with a K650M mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene].

No To Hattatsu2008 Nov

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