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Meta-hemoglobinemia hereditária
ORPHA:621

Meta-hemoglobinemia hereditária

Metemoglobinemia herdada em padrão autossômico recessivo. É causada pela deficiência da enzima NADH metemoglobina redutase ou pela presença de hemoglobina M anormal. Apresenta-se com cianose no início da vida. Não há evidência de doença cardiopulmonar presente.

Unknown5 genes identificadosAutosomal recessive
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