Microcoria congênita

ORPHA:566

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A Novel Homozygous Nonsense Pathogenic Variant of the CPAMD8 Gene Associated With Congenital Microcoria.

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Clin Genet2026 Mar

Congenital microcoria: Description of 3 cases in a family.

Arch Soc Esp Oftalmol (Engl Ed)2025 Aug

Congenital microcoria deletion in mouse links Sox21 dysregulation to disease and suggests a role for TGFB2 in glaucoma and myopia.

Am J Hum Genet2024 Oct 3

Rare micropupil secondary to congenital cataract surgery favoring the development of the affected eye: a case report.

BMC Ophthalmol2024 Jun 14

Congenital Microcoria: Clinical Features and Molecular Genetics.

Genes (Basel)2021 Apr 22

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Microcoria congênita

ORPHA:566 · MONDO:0007989

Prevalência

Unknown

Herança

Autosomal dominant

ICD-10

Q13.8

OMIM

OMIM:156600

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