ORPHA:178364
Microftalmia sindromática tipo 5
A microftalmia sindrômica tipo 5 é caracterizada pela associação de uma série de anomalias oculares (anoftalmia, microftalmia e anomalias retinianas) com atraso variável no desenvolvimento e malformações do sistema nervoso central.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Agente Microftalmia sindromát… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
20 casos documentados
1Genes causadores
2Publicações indexadas
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