Miopatia de Brody

A miopatia de Brody é uma condição hereditária que afeta os músculos esqueléticos (músculos usados ​​para movimento). Os sintomas geralmente começam na infância e são caracterizados por cãibras e enrijecimento muscular (miopatia) após exercícios ou outras atividades extenuantes. Esses sintomas podem piorar em temperaturas frias e geralmente são indolores; no entanto, alguns indivíduos podem sentir um leve desconforto. Alguns casos de miopatia de Brody são causados ​​por mutações no gene ATP2A1. A causa da miopatia de Brody em indivíduos que não apresentam mutação no gene ATP2A1 permanece desconhecida. A miopatia de Brody é geralmente herdada de maneira autossômica recessiva, com alguns casos relatados de herança autossômica dominante. Embora não exista um tratamento único para a miopatia de Brody, certos relaxantes musculares, como o dantroleno, e medicamentos para pressão arterial, chamados bloqueadores dos canais de cálcio, como o verapamil, podem ser úteis. Alguns pesquisadores sugerem que os indivíduos com mutação no gene ATP2A1 apresentam um distúrbio ligeiramente diferente, no qual os sintomas aparecem mais cedo. Eles usam o termo doença 'doença de Brody' para indivíduos com uma mutação identificada versus 'síndrome de Brody' para aqueles que não a têm. Mais pesquisas podem ajudar a esclarecer se estes são dois transtornos diferentes ou uma variação do mesmo transtorno.