ORPHA:2598
Miopatia mitocondrial e anemia sideroblástica
A miopatia mitocondrial e a anemia sideroblástica pertencem à família heterogênea das miopatias metabólicas. É caracterizada por intolerância progressiva ao exercício que se manifesta na infância, início de anemia sideroblástica por volta da adolescência, acidemia láctica e miopatia mitocondrial.
<1 / 1 000 0002 genes identificadosAutosomal recessive
Agente Miopatia mitocondrial … monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
7 casos documentados
2Genes causadores
2Publicações indexadas
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