ORPHA:1598
Monossomia 18p
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Cytogenomics and optical genome mapping approaches characterize a derivative interstitial monosomy 18p due to a maternal complex intrachromosomal rearrangement.
Partial monosomy 18p and 21q due to a paternal reciprocal translocation leading to holoprosencephaly.
TYMS-ENOSF1 Dyskeratosis Congenita in a Patient With Ring Chromosome 18: A Case Report.
Monosomy 18p with Unbalanced Translocation Between 13 and 18 Chromosomes: First Reported Case in Serbia.
18p Deletion Syndrome With a 45, XY, t (14;18) (p11.1; p11.1), Karyotype.