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NÃO RARA NA EUROPA: Malformações cerebrais cavernosas
ORPHA:164

NÃO RARA NA EUROPA: Malformações cerebrais cavernosas

Distúrbio caracterizado por malformações na estrutura dos capilares do cérebro. É causada por mutações nos genes CCM2, KRIT1 e PDCD10. Os capilares se enchem de sangue e se esticam, criando assim espaços cavernosos. Alguns pacientes apresentam dores de cabeça, convulsões ou distúrbios visuais e auditivos. Hemorragia cerebral também pode ocorrer.

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