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Cardiomiopatia hipertrófica causada por mutações nos genes que codificam componentes do sarcômero, na ausência de condições predisponentes.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Mutational spectrum of EDA, EDAR, EDARADD, and WNT10A genes in the largest cohort of Russian patients with hypohidrotic ectodermal dysplasia.
Pediatric patients with tenosynovial giant cell tumor: real-world evidence from an observational registry.
Global research landscape of autoimmune nodopathy: a 20-year bibliometric analysis (2005-2025).
Nutritional status and metabolic alterations in patients with ataxia-telangiectasia.
Correlation between toxic organic acid fluctuations and neurodevelopment in patients with methylmalonic acidemia.