NÃO RARA NA EUROPA: Persistência do canal arterial

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Orphanet J Rare Dis2024 Sep 23

Transcriptional profiling of peripheral blood mononuclear cells identifies inflammatory phenotypes in Ataxia Telangiectasia.

Orphanet J Rare Dis2024 Feb 14

Identification of deep intronic variants of PAH in phenylketonuria using full-length gene sequencing.

Orphanet J Rare Dis2023 May 26

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