NÃO RARA NA EUROPA: Transtorno do desenvolvimento intelectual inexplicado

ORPHA:319658

NÃO RARA NA EUROPA: Transtorno do desenvolvimento intelectual inexplicado

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Último publicado: 2026 Mar 14

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A broad category of disorders characterized by an impairment to the intelligence an individual possesses. These impairments can result from trauma, birth, or disease and are not restricted to any particular age group.

Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

224 sintomas

🧠

Neurológico

176 sintomas

😀

Face

130 sintomas

👁️

Olhos

103 sintomas

🧬

Pele e cabelo

78 sintomas

❤️

Coração

76 sintomas

+ 775 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

1889sintomas

Sem dados (1889)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 1889 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Afasia motoraMotor aphasia

Malformação congênita do coração esquerdoCongenital malformation of the left heart

Deficiência auditiva condutiva bilateralBilateral conductive hearing impairment

Hemoglobina anormalAbnormal hemoglobin

Taurodontia

Fontanela anterior aberta persistentePersistent open anterior fontanelle

Sono REM curtoShort rem sleep

Comprometimento cognitivoCognitive impairment

Pólipo de corda vocalVocal cord polyp

Face grandeLarge face

Anormalidade da morfologia esqueléticaAbnormality of skeletal morphology

Anormalidade da genitália masculinaAbnormality of the male genitalia

Genes associados

Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.

ADK

Adenosine kinase

Disease-causing germline mutation(s) in

GRIA3

Glutamate receptor 3

Candidate gene tested in

IGBP1

Immunoglobulin-binding prot…

Candidate gene tested in

FRMPD4

FERM and PDZ domain-contain…

Candidate gene tested in

CTNNB1

Catenin beta-1

Candidate gene tested in

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