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Qualquer nefronoftise em que a causa da doença seja uma mutação no gene INVS.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
[Clinical phenotype characteristics and genetic analysis in children with nephronophthisis and related syndromes caused by different gene mutations].
Variable phenotypes and penetrance between and within different zebrafish ciliary transition zone mutants.
Biallelic variants in CEP164 cause a motile ciliopathy-like syndrome.
Mutations in NCAPG2 Cause a Severe Neurodevelopmental Syndrome that Expands the Phenotypic Spectrum of Condensinopathies.
GLIS1-3 transcription factors: critical roles in the regulation of multiple physiological processes and diseases.