Neutropenia congênita grave ligada ao X

ORPHA:86788CID-10 · D70CID-11 · 4B00.00OMIM 300299DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

DermatológicoInício neonatalHerança XL

Auditável

Esta síndrome é uma síndrome de imunodeficiência caracterizada por infecções bacterianas graves recorrentes, neutropenia congênita grave e monocitopenia. Foi descrito em cinco homens, abrangendo três gerações de uma família. É transmitida como uma característica recessiva ligada ao X e é causada por mutações no gene WAS, que codifica a proteína WASP.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A neutropenia congênita grave ligada ao X é uma doença genética muito rara que faz com que o organismo da criança produza quantidades muito baixas de neutrófilos, células vitais para combater germes. Por causa dessa carência de células de defesa desde os primeiros dias ou meses de vida, os meninos afetados sofrem com infecções bacterianas graves e frequentes. A condição é causada por alterações no gene WAS e sua confirmação depende de exames de sangue, análise da medula óssea e testes genéticos. No Brasil, a síndrome não possui um protocolo oficial (PCDT) próprio no SUS, e o cuidado contra as infecções é conduzido por centros especializados em hematologia e imunologia.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [2] OMIM 300299 [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [20] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Esta síndrome é uma síndrome de imunodeficiência caracterizada por infecções bacterianas graves recorrentes, neutropenia congênita grave e monocitopenia. Foi descrito em cinco homens, abrangendo três gerações de uma família. É transmitida como uma característica recessiva ligada ao X e é causada por mutações no gene WAS, que codifica a proteína WASP.

Publicações científicas

3 artigos

Último publicado: 2009 Mar

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

45

pacientes catalogados

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Sem cobertura SUSScore: 20%

CID-10: D70

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🛡️

Imunológico

1 sintomas

🩸

Sangue

1 sintomas

🦴

Ossos e articulações

1 sintomas

🧬

Pele e cabelo

1 sintomas

+ 4 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Infecções bacterianas recorrentes

Muito frequente (99-80%)

100%prev.

Contagem total de neutrófilos diminuída

Muito frequente (99-80%)

100%prev.

Razão CD4:CD8 invertida

Frequência: 6/6

100%prev.

HP:0003577

Frequência: 6/6

67%prev.

Monocitopenia

Muito frequente (99-80%)

—

Parada da medula óssea no estágio promielocítico

8sintomas

Muito frequente (4)

Frequente (1)

Muito raro (1)

Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 8 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Infecções bacterianas recorrentesRecurrent bacterial infections

Muito frequente (99-80%)100%

Contagem total de neutrófilos diminuídaDecreased total neutrophil count

Muito frequente (99-80%)100%

Razão CD4:CD8 invertidaInverted CD4:CD8 ratio

Frequência: 6/6100%

HP:0003577

Frequência: 6/6100%

MonocitopeniaMonocytopenia

Muito frequente (99-80%)67%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa17desde 2009

Total histórico3PubMed

Últimos 10 anos3publicações

Pico20011 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked recessive.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

WAS

ClinGenclinicalgenome.org

WAS

WASActin nucleation-promoting factor WASDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (7)

FCGR3A-mediated phagocytosisRHO GTPases Activate WASPs and WAVEsRegulation of actin dynamics for phagocytic cup formationRHOJ GTPase cycleRAC1 GTPase cycle

VIAS REACTOME (2)

WAS p-Y291-WAS

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Sangue

301.6 TPM

Baço

138.4 TPM

Linfócitos

100.6 TPM

Pulmão

38.0 TPM

Intestino delgado

24.2 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

ACTR2999 WIPF1999 NCK1999 CDC42999 TRIP10998 PSTPIP1996 GRB2995 ARPC1B995

OUTRAS DOENÇAS (3)

thrombocytopenia 1X-linked severe congenital neutropeniaWiskott-Aldrich syndrome

HGNC:12731UniProt:P42768

Variantes genéticas (ClinVar)

381 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 WAS: NM_000377.3(WAS):c.252C>A (p.Phe84Leu) ()

🧬 WAS: NM_000377.3(WAS):c.92A>T (p.Glu31Val) ()

🧬 WAS: NM_000377.3(WAS):c.559+1G>A ()

🧬 WAS: NM_000377.3(WAS):c.583del (p.Leu195fs) ()

🧬 WAS: NM_000377.3(WAS):c.756G>A (p.Trp252Ter) ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 612 variantes classificadas pelo ClinVar.

31

367

214

Patogênica (5.1%)

VUS (60.0%)

Benigna (35.0%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

WAS: NM_000377.3(WAS):c.559+1G>A [Pathogenic]

WAS: NM_000377.3(WAS):c.1315C>T (p.Arg439Trp) [Uncertain significance]

WAS: NM_000377.3(WAS):c.369A>T (p.Gln123His) [Uncertain significance]

WAS: NM_000377.3(WAS):c.1298C>T (p.Ala433Val) [Uncertain significance]

WAS: NM_000377.3(WAS):c.559+6T>C [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

WAS p-Y291-WAS

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Neutropenia congênita grave ligada ao X

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Neutropenia congênita grave ligada ao X

Centros para Neutropenia congênita grave ligada ao X

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Escala de raridade

Acho que tenho Neutropenia congênita grave ligada ao X

Sou paciente de Neutropenia congênita grave ligada ao X

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Classificação de variantes (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Neutropenia congênita grave ligada ao X

Centros de Referência SUS

Centros para Neutropenia congênita grave ligada ao X

Detalhes dos centros

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Neutropenia congênita grave ligada ao X

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