ORPHA:98868
Ovalocitose do sudeste asiático
1 gene identificado
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Hereditary Elliptocytosis.
Molecular characteristics of hereditary red blood cell membrane disorders in Thailand: a multi-center registry.
Elevated MCHC reveals a Southeast Asian Ovalocytosis.
An induced pluripotent stem cell line (MUSIi019-A) generated from a patient with distal renal tubular acidosis carrying a compound heterozygous mutation in solute carrier family 4 member 1 (SLC4A1) gene.
The in vitro red blood cell microvesiculation exerts procoagulant activity of blood cell storage in Southeast Asian ovalocytosis.