Perturbação do desenvolvimento global-osteopenia-anomalias ectodérmicas

ORPHA:73223

Perturbação do desenvolvimento global-osteopenia-anomalias ectodérmicas

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Último publicado: 2026

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This syndrome is characterized by the association of global developmental delay, osteopenia and skin anomalies.

Partes do corpo afetadas

😀

Face

7 sintomas

🦴

Ossos e articulações

5 sintomas

🧬

Pele e cabelo

4 sintomas

🧠

Neurológico

2 sintomas

🦷

Dentes

2 sintomas

❤️

Coração

1 sintomas

+ 16 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

39sintomas

Muito frequente (16)

Frequente (2)

Ocasional (21)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 39 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Hipermobilidade articularJoint hypermobility

Muito frequente

90%

Glândulas sudoríparas hipoplásicasHypoplastic sweat glands

Muito frequente

90%

Pele espessadaThickened skin

Muito frequente

90%

Anormalidade dos melanossomas dérmicosAbnormality of dermal melanosomes

Muito frequente

90%

Transtorno do déficit de atenção com hiperatividadeAttention deficit hyperactivity disorder

Muito frequente

90%

Comportamento agressivoAggressive behavior

Muito frequente

90%

Osteopenia

Muito frequente

90%

Anormalidade da textura capilarAbnormality of hair texture

Muito frequente

90%

Espessamento epidérmicoEpidermal thickening

Muito frequente

90%

Comportamento atípicoAtypical behavior

Muito frequente

90%

HipocalciúriaHypocalciuria

Muito frequente

90%

Despigmentação/hiperpigmentação da peleDepigmentation/hyperpigmentation of skin

Muito frequente

90%

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