Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X com deficiência isolada de hormônio de crescimento

ORPHA:67045

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X com deficiência isolada de hormônio de crescimento

<1 / 1 000 0001 gene identificadoX-linked recessive

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Escala de raridade

Ultra-raroPouco comum

Ultra-raro

<1 / 1 000 000

2 casos documentados

1Genes causadores

Partes do corpo afetadas

📏

Crescimento

4 sintomas

👁️

Olhos

2 sintomas

🧠

Neurológico

2 sintomas

🦴

Ossos e articulações

2 sintomas

+ 4 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

14sintomas

Muito frequente (4)

Ocasional (10)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimentoDecreased response to growth hormone stimulation test

Muito frequente

90%

Baixa estaturaShort stature

Muito frequente

90%

Deficiência intelectualIntellectual disability

Muito frequente

90%

Fator de crescimento semelhante à insulina 1 sérico diminuídoDecreased serum insulin-like growth factor 1

Muito frequente

90%

Nistagmo horizontal evocado pelo olharGaze-evoked horizontal nystagmus

Ocasional

17%

Mild global developmental delay

Ocasional

17%

Maturação esquelética atrasadaDelayed skeletal maturation

Ocasional

17%

Hipoplasia do corpo calosoHypoplasia of the corpus callosum

Ocasional

17%

Fossa posterior pequenaSmall posterior fossa

Ocasional

17%

Hipófise posterior ectópicaEctopic posterior pituitary

Ocasional

17%

Hipoplasia da hipófise anteriorAnterior pituitary hypoplasia

Ocasional

17%

Mielinização anormalAbnormal myelination

Ocasional

17%

Genes associados

Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.

SOX3

Transcription factor SOX-3

Disease-causing germline mutation(s) in

Pesquisas abertas

🔬

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