ORPHA:93947
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligado ao X, tipo Golabi-Ito-Hall
A síndrome de Golabi-Ito-Hall é uma síndrome de deficiência intelectual ligada ao X (XLMR) caracterizada por deficiência intelectual, microcefalia e baixa estatura. Pertence ao grupo de distúrbios denominados coletivamente como síndrome de Renpenning.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoX-linked recessive
Agente Perturbação do desenvo… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
3 casos documentados
1Genes causadores
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