Perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Birk-Barel

A síndrome de Birk-Barel é uma doença hereditária caracterizada por deficiência intelectual, hipotonia, hiperatividade e características faciais incomuns. A condição é causada por mutações no gene KCNK9 no cromossomo 8. Esta condição demonstra herança dominante com imprinting paterno, o que significa que uma mutação no gene materno resultará em doença, mas uma mutação no gene paterno não terá efeito (impresso com silenciamento paterno).