Pneumotórax espontâneo tipo familiar

O pneumotórax espontâneo familiar é uma doença pulmonar genética rara caracterizada pelo acúmulo uni ou bilateral de ar na cavidade pleural em pessoas com história familiar positiva e sem doença pulmonar subjacente ou trauma torácico prévio. Os pacientes geralmente apresentam dispneia associada ao início agudo de dor torácica pleutírica aguda e constante de gravidade variável (que desaparece em 24 horas, embora o pneumotórax ainda esteja presente). Pode ser observada taquicardia reflexa e/ou comprometimento respiratório ou circulatório. Outras síndromes (por exemplo, síndromes de Birt-Hogg-Dube, Marfan ou Ehlers-Danlos) podem estar associadas.