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A pseudoacondroplasia é caracterizada por grave deficiência de crescimento e deformações como pernas arqueadas e hiperlordose.
3 ensaios clínicos encontrados.
Genotype-phenotype correlations in PSACH/EDM1 patients with COMP gene variants: a comprehensive review of 830 cases.
Elevated MMP9 Expression-A Potential In Vitro Biomarker for COMPopathies.
ER-resident proteins are key players in cartilage and bone homeostasis.
From Protein Misfolding to Extracellular Matrix Disorganisation: Understanding Disease Pathology in Rare Skeletal Dysplasias.
Genetic Analysis of Familial Developmental Dysplasia of the Hip Associated With a Heterozygous Variant in the COMP Gene: A Case Report.
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