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O raquitismo hipofosfatêmico é um grupo de doenças genéticas caracterizadas por hipofosfatemia, raquitismo e níveis séricos normais de cálcio.
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72 ensaios clínicos encontrados, 18 ativos.
Composite Phenotype: Recurrent Nephrolithiasis and Chronic Kidney Disease in an Adult with Biallelic SLC34A3 and Monoallelic SLC3A1 Pathogenic Variants: Who is 'The Culprit'?
🥇 Revisão sistemáticaA Japanese Patient With Craniosynostosis Due to X-Linked Hypophosphatemic Rickets Who Underwent Fronto-Orbital Distraction.
Expanding the Autosomal Recessive Hypophosphatemic Rickets Type I Carrier Phenotype and Adult Treatment with Burosumab.
🥇 Meta-análiseUnveiling the unexpected: refractory rickets as an uncommon presentation of tyrosinemia type I.
Optimizing diagnosis and management of patients with ENPP1 deficiency: an expert opinion.