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A sacaropinúria é um distúrbio do metabolismo da lisina associado à hiperlisinemia e lisinúria.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Lysine α-ketoglutarate reductase as a therapeutic target for saccharopine pathway related diseases.
Structural determinants of ligands recognition by the human mitochondrial basic amino acids transporter SLC25A29. Insights from molecular dynamics simulations of the c-state.
Saccharopinuria accompanied by hyperammonemia and hypercitrullinemia presented with elderly-onset epilepsy, progressive cognitive decline, and gait ataxia.
The lysine catabolite saccharopine impairs development by disrupting mitochondrial homeostasis.
Identification of the alpha-aminoadipic semialdehyde synthase gene, which is defective in familial hyperlysinemia.