ORPHA:3129
Sarcosinemia
A sarcosinemia é um distúrbio metabólico caracterizado por um aumento da concentração de sarcosina no plasma e na urina devido à deficiência de sarcosina desidrogenase.
1-9 / 100 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Sarcosinemia monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Muito raro
1-9 / 100 000
1Genes causadores
20Publicações indexadas
Carregando...