Síndrome 48,XYYY

A síndrome 48,XYYY é uma anomalia rara do número do cromossomo Y que afeta apenas homens e é caracterizada por atraso leve a moderado no desenvolvimento (especialmente da fala), deficiência intelectual normal a leve, dentes grandes e irregulares com esmalte deficiente, estatura alta e acne. Estenose radioulnar e clinodactilia também foram associadas. Os meninos geralmente apresentam genitália normal, enquanto hipogonadismo e infertilidade são frequentemente relatados em homens adultos.