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Cerebrohepatopatia e uma forma rara e grave de síndrome de depleção de DNA mitocondrial (mtDNA), caracterizada pela tríade de regressão progressiva do desenvolvimento, convulsões intratáveis e insuficiência hepática.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Genome-wide association for sarcoidosis identifies novel risk loci and genetic heritability in African and European ancestries: a meta-analysis from the Finngen, Million Veteran Program, UK Biobank, and Biobank Japan datasets.
Impact of Transcatheter or Surgical Aortic Valve Performance on 5-Year Outcomes in Patients at ≥ Intermediate Risk.
Moderate- to vigorous-intensity physical activities for hemophilia A patients during low-dose pharmacokinetic-guided extended half-life factor VIII prophylaxis.
Arginase 1 Deficiency: using genetic databases as a tool to establish global prevalence.
Characterization of diabetes following pancreatic surgery in patients with congenital hyperinsulinism.