Síndrome anoftalmia-plus

A síndrome de anoftalmia mais é uma síndrome de anomalia congênita múltipla muito rara caracterizada pela presença de anoftalmia ou microftalmia grave, fenda labial/palatina, fenda facial e defeitos do tubo neural sacral, juntamente com várias anomalias adicionais, incluindo glaucoma congênito, coloboma de íris, vítreo hiperplásico primário, hipertelorismo, orelhas de implantação baixa, clinodactilia, atresia/estenose coanal, disgenesia do sacro, amarração da medula espinhal, siringomielia, hipoplasia do corpo caloso, ventriculomegalia cerebral e anomalias endócrinas. Uma herança autossômica recessiva foi sugerida.