ORPHA:251028
Síndrome associado a SATB2 por rearranjo cromossômico
Unknown1 gene identificadoNot applicable
Agente Síndrome associado a S… monitorando fontes continuamente
always-on1Genes causadores
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SATB2-Associated Syndrome.
[Phenotypic and genetic analysis of a sibpair with partial deletion of SATB2 gene caused by 2q33.1 microdeletion].
SATB2-associated syndrome: Mechanisms, phenotype, and practical recommendations.
Deletion of 4.4 Mb at 2q33.2q33.3 May Cause Growth Deficiency in a Patient with Mental Retardation, Facial Dysmorphic Features and Speech Delay.
Case series: 2q33.1 microdeletion syndrome--further delineation of the phenotype.