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Atkin-Flaitz syndrome is characterized by moderate to severe intellectual deficit, short stature, macrocephaly, and characteristic facies. It has been described in 11 males and three females from three successive generations of the same family. The males also presented with postpubertal macroorchidism. Transmission is X-linked.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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