ORPHA:125
Síndrome Bloom
A síndrome de Bloom (BSyn) é uma síndrome rara de ruptura cromossômica caracterizada por uma acentuada instabilidade genética associada a retardo de crescimento pré e pós-natal, eritema telangiectásico facial sensível ao sol, aumento da suscetibilidade a infecções e predisposição ao câncer.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Síndrome Bloom monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
300 casos documentados
1Genes causadores
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2Ensaios ativos
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