Síndrome cardio-espondilo-carpo-facial

A síndrome cardiospondilocarpofacial é caracterizada por insuficiência mitral, surdez condutiva, baixa estatura e anomalias esqueléticas (fusão óssea envolvendo as vértebras cervicais, os ossículos e os ossos do carpo e do tarso). Foi descrito em três membros de uma família. O modo de herança é provavelmente autossômico dominante com penetrância incompleta.