Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
A Rare Case of Concurrent SNRPB Mutation and 22q11.2 Microduplication in a Child With Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome.
The unfolded protein response regulates ER exit sites via SNRPB-dependent RNA splicing and contributes to bone development.
Defects of the spliceosomal gene SNRPB affect osteo- and chondro-differentiation.
Consideration of the thoracic phenotype of cerebro-costo-mandibular syndrome.
A Newborn with Extremely Rare Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome; A Case Report Study.