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A síndrome CHIME é uma síndrome rara de displasia ectodérmica caracterizada por colobomas oculares, defeitos cardíacos, dermatose ictiosiforme, deficiência intelectual, perda auditiva condutiva e epilepsia.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
CHIME Syndrome in a Child With Homozygous PIGL p.Leu167Pro Variant.
Severe congenital ichthyosiform dermatosis in CHIME syndrome successfully treated with ixekizumab.
Congenital diaphragmatic hernia and early lethality in PIGL-related disorder.
Child with a mild CHIME syndrome phenotype and carrying a novel p.(Asp52Asn) PIGL pathogenic variant in association with the previously reported p.(Leu167Pro) variant: A case report.
A step closer in defining glycosylphosphatidylinositol anchored proteins role in health and glycosylation disorders.