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Condição multissistêmica caracterizada por baixa estatura, aparência facial característica, envelhecimento prematuro, fotossensibilidade, disfunção neurológica progressiva e déficit intelectual.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Symptoms and correlates of depression and anxiety in children and adolescents with juvenile idiopathic arthritis.
Upstream SOX9 deletion in a 46,XY girl with acampomelic campomelic dysplasia and absent minipuberty.
🥉 Relato de casoA multi-country time and motion study to describe the experience and burden associated with the treatment of Fabry disease with enzyme replacement therapy with agalsidase alfa and agalsidase beta.
🥈 ObservacionalClinical burden of propionic acidemia in the United States: a claims-based study by age stratum.
Langerhans cell histiocytosis of the jaw: clinical analysis of 68 cases.