Síndrome de agnatia-holoprosencefalia-situs inversus

A síndrome de agnatia-holoprosencefalia-situs inversus é uma síndrome de associação extremamente rara e fatal, caracterizada pela ausência da mandíbula, malformações cerebrais com anomalias faciais relacionadas a um defeito na clivagem do cérebro embrionário (por exemplo, sinoftalmia, orelhas malformadas e de inserção baixa fundidas na linha média (otocefalia), agenesia dos bulbos olfatórios, microstomia, hipoglossia/aglossia) e situs inversus parcial ou total.