Síndrome de anomalias do palato-diastemas múltiplos-dismorfia facial-alterações do desenvolvimento

A síndrome de anomalias palatinas-dentes muito espaçados-dismorfismo facial-atraso no desenvolvimento é uma síndrome rara, genética de múltiplas anomalias congênitas/síndrome dismórfica caracterizada por atraso global no desenvolvimento, hipotonia axial, anormalidades no palato (incluindo fenda palatina e/ou palato alto e estreito), características faciais dismórficas (incluindo testa proeminente, hipertelorismo, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, ponte nasal larga, lábios finos e dentes amplamente espaçados) e baixa estatura. Manifestações adicionais podem incluir anomalias digitais (como braquidactilia, clinodactilia e unhas hipoplásicas), prega palmar única, hipertonia dos membros inferiores, hipermobilidade articular, bem como anomalias oculares e urogenitais.