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Hummingbird sign in a patient with DNMT1-related disorder.
Cerebellar Ataxia-deafness-narcolepsy (ADCA) syndrome. Description of a variable family phenotype.
A systematic review on the contribution of DNA methylation to hearing loss.
First case of autosomal dominant cerebellar ataxia with deafness and narcolepsy (ADCA-DN) with confirmed DMNT1 gene mutation in Spain. Review of the DMNT1 mutation syndromes.
DNMT1-associated sensory neuropathy and cerebellar ataxia: A novel variant and review of genotype-phenotype correlation.