Síndrome de atraso de crescimento-braquidactilia-dismorfia

Rara deleção parcial do braço longo do cromossomo 14 caracterizada por anomalias oculares (anoftalmia/microftalmia, ptose, hipertelorismo, exoftalmia), anomalias hipofisárias (hipoplasia/aplasia hipofisária com deficiência de hormônio do crescimento e retardo de crescimento) e anomalias de mãos/pés (polidactilia, dedos curtos, pés cavos). Outras características clínicas podem incluir hipotonia muscular, atraso no desenvolvimento psicomotor/deficiência intelectual, sinais dismórficos (assimetria facial, microretrognatia, palato arqueado alto, anomalias do ouvido), malformações geniturinárias congênitas, deficiência auditiva. Deleções 14q22 menores podem ter expressão variável.