Síndrome de baixa estatura-anomalias craniofaciais-hipoplasia genital

A síndrome de baixa estatura-anomalias craniofaciais-hipoplasia genital é caracterizada pela associação de baixa estatura, anomalias craniofaciais e hipoplasia genital. O déficit intelectual também é encontrado na maioria dos casos, às vezes junto com o pterígio. Menos de 20 casos foram descritos até agora. O modo de transmissão provavelmente será autossômico dominante com penetrância incompleta. A síndrome é causada por translocações recíprocas desequilibradas das partes distais dos cromossomos 6q e 9p, levando à trissomia parcial da região distal do cromossomo 6q e à monossomia parcial da região distal do cromossomo 9p.