Síndrome de baixa estatura-displasia esquelética-degenerescência retiniana-transtorno do desenvolvimento intelectual-perda auditiva neurossensorial
ORPHA:589442
Síndrome de baixa estatura-displasia esquelética-degenerescência retiniana-transtorno do desenvolvimento intelectual-perda auditiva neurossensorial
Distúrbio progressivo que envolve tecido conjuntivo, ossos, retina, ouvido e cérebro, caracterizado por degeneração retiniana de início precoce, perda auditiva neurossensorial, microcefalia, deficiência intelectual e displasia esquelética com escoliose e baixa estatura.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
7 casos documentados
1Genes causadores
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