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Non-Canonical Splice Site Variant in FREM1 Result in Fetal Renal Agenesis.
FREM1 Autosomal Recessive Disorders.
Bifid nose as the sole manifestation of BNAR syndrome, a FREM1-related condition.
Novel FREM1 mutations expand the phenotypic spectrum associated with Manitoba-oculo-tricho-anal (MOTA) syndrome and bifid nose renal agenesis anorectal malformations (BNAR) syndrome.
Deficiency of FRAS1-related extracellular matrix 1 (FREM1) causes congenital diaphragmatic hernia in humans and mice.