Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
A síndrome catarata-microcórnea é caracterizada pela associação de catarata congênita e microcórnea sem qualquer outra anomalia sistêmica ou dismorfismo.
Catarata genética e sindromática rara caracterizada pela associação de catarata congénita e microcórnea, sem outras anomalias sistémicas ou dismorfias. Os achados clínicos incluem um diâmetro corneano reduzido (inferior a 10 mm) em ambos os meridianos num olho no restante normal e uma catarata hereditária, geralmente bilateral e posterior polar, com opacificação na periferia do cristalino que progride para formar uma catarata total após a maturidade visual ter sido alcançada. Pode associar-se a outras manifestações oculares, incluindo miopia, coloboma da íris, esclerocórnea e anomalia de Peters.
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 7 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
Nenhuma pesquisa aberta no momento
Não encontramos ensaios clínicos recrutando para Síndrome de catarata-microcórnea. Conhece alguma pesquisa? Ajude a comunidade divulgando.
Compartilhe sua experiência
Seu relato pode ajudar outros pacientes e familiares a entenderem melhor Síndrome de catarata-microcórnea. Histórias reais fazem a diferença na jornada de quem busca respostas.
✍️ Enviar meu relatoNenhum especialista ou centro cadastrado ainda
Conhece um médico ou centro de referência para Síndrome de catarata-microcórnea? Ajude outros pacientes compartilhando essa informação.
💡 Sugerir especialista ou centroEncontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →