ORPHA:238459
Síndrome de CDG tipo IIf
SLC35A1-CDG é uma forma extremamente rara de síndrome CDG caracterizada clinicamente no único caso relatado por repetidos incidentes hemorrágicos, incluindo hemorragia pulmonar grave.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoNo data available
Agente Síndrome de CDG tipo IIf monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
3 casos documentados
1Genes causadores
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